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Photo du mois d'octobre 2020 : les phénotypes sexuels

L'expression "identité sexuée" fait explicitement référence au sexe biologique, fondé sur le sexe chromosomique et génétique qui induit les caractéristiques sexuelles anatomiques et physiologiques de la personne. Comprenant des dimensions psychologiques et sociales, cette expression fait aussi référence au sentiment d’appartenance à un sexe, culturellement défini par les normes sociales de féminité et de masculinité prescrites à chacun des deux sexes biologiques dans une culture donnée (traits psychologiques, comportements, rôles sociaux).

Elle est équivalente à l'expression "identité sexuelle", parfois mal comprise, notamment des élèves qui incluent à tort dans sa définition ce qui relève de l'orientation sexuelle.

L'expression phénotypique du sexe chromosomique et génétique

La mise en place de l’organisation et de la fonctionnalité des appareils sexuels se réalise sur la période qui va de la fécondation à la puberté. En classe de seconde, seul le lien entre la présence du gène SrY et la transformation des gonades indifférenciées est montré, sans entrer dans le détail des mécanismes génétiques et moléculaires expliquant l’influence du sexe génétique sur le sexe phénotypique. Bien d'autres gènes interviennent toutefois dans la différenciation des gonades et dans celle des voies génitales comme l'illustre les deux schémas ci-dessous extraits du site Matilda.

Détermination du sexe-O.Fillod-Matilda

Il en résulte des différences individuelles quant à la mise en place et au fonctionnement des appareils génitaux, ainsi que dans le développement des caractères sexuels secondaires, que gomme la simple distinction présence/absence du gène SrY.

Chez les hommes, les concentrations en hormones anti-müllérienne, testostérone et dihydrotestostérone varient d'un individu à l'autre (moyenne, variations cycliques le cas échéant) et selon la période de leur vie. Il en résulte des caractères sexuels primaires et secondaires qui peuvent être différents.

  • La concentration en AMH, présente dans le liquide séminal chez les hommes adultes, est corrélée avec le nombre de spermatozoïdes par mL de sperme et le volume des testicules.
  • La concentration plasmatique en testostérone totale chez un jeune de 15 à 18 ans, comprise entre 1,2 à 7 ng/mL, se stabilise à la concentration adulte à partir de 20 ans et elle reste stable jusqu'à un âge très variable (c'est la concentration en testostérone biodisponible, c'est-à-dire libre ou liée à l'albumine, de 1 à 3,7 ng/mL chez les hommes de 20 à 35 ans, qui baisse à partir de la 5e décénie). Chez les adolescents, comme chez les hommes de plus de 50 ans, une faible concentration de testostérone biodisponible est corrélée, par exemple, à une gynécomastie (qui peut disparaître en fin de puberté).
  • la dihydrotestostérone est, elle, directement produite dans les organes cibles tels que la prostate, la peau et le foie, à partir de la testostérone sous l'action d'une 5-alpha réductase. L'absence de 5-alpha réductase de type II est à l'origine d'un pseudo-hermaphrodisme masculin prépubertaire (cf. infra). Une production élevée de dihydrotestostérone au niveau de l'épiderme, par la 5-alpha réductase de type I, est elle à l'origine d'une forte pilosité voire d'hirsutisme.

Chez les femmes, les concentrations en oestrogènes et progestérone, indépendamment de la période du cycle menstruel et de grossesses éventuelles, varient également d'un individu à l'autre.

  • La mammogenèse débute (thélarche) entre 8 et 13 ans, sous l'influence des oestrogènes. Lorsque les cycles débutent (ménarche), les oestrogènes et la progestérone poursuivent le développement des seins jusqu'à atteindre l'aspect adulte au bout de 3 à 6 ans (la prolactine achevant ce développement en cas de grossesse). La mammogenèse a été divisée en 5 stades par Tanner. Il est assez fréquent que le développement adulte s'arrête au stade 4 (l'aréole restant légèrement surélevée par rapport plan du sein).

Les deux sexes produisent les mêmes hormones sexuelles, mais leurs quantités respectives sont sexe-dépendantes.

  • Ainsi, les hommes, comme les femmes, produisent des oestrogènes qui ont un rôle central dans la minéralisation osseuse associée à la croissance pubertaire.
  • De même, les femmes, comme les hommes, produisent des androgènes qui influent sur leur libido. Les ovaires et les surrénales produisent peu de testostérone mais davantage de précurseurs qui sont convertis en testostérone et en dihydrotestostérone par les organes périphériques, dont la peau où elles stimulent la pilosité selon leur concentration.

Les différences hormonales entre individus, y compris du même sexe, expliquent la diversité de l'expression phénotypique du sexe chromosomique et génétique. Celles-ci et finalement le grand nombre de gènes impliqués dans les processus de différenciation expliquent aussi que le sexe phénotypique n'est pas exclusivement femme ou homme : il existe de nombreux phénotypes alternatifs.

 

Un phénotype alternatif : le phénotype  guevedoces

Au début des années 1970, des individus connus localement sous le nom de machihembras, qui signifie "en partie hommes en partie féminins" ont été découverts à Las Salinas, un village isolé du sud de la République dominicaine. Ces enfants intersexués naissent avec des testicules situés dans l'abdomen et des organes génitaux externe plutôt féminins. A la puberté, ces organes génitaux externes se masculinisent, un micropénis de développe, les replis urétraux se rejoignent au moins en partie constituant le raphé médian, le scotum se développe et les testicules s'y positionnent. On les appelle parfois guevedoces, ce qui se traduit par "pénis à 12 ans". Ce développement original des organes génitaux externes des guevedoces est présenté dans le schéma suivant :

Effet déficit DHT sur dvpt

Ce développement est lié à un déficit en l'enzyme qui catalyse la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone, au niveau de la prostate notamment : la 5-alpha-réductase de type 2. En effet, le développement embryonnaire des structures internes qui proviennent du canal de Wolff est sous le contrôle de la testostérone alors que le développement de celles, plus externes, qui proviennent du sinus urogénital est stimulé par la dihydrotestostérone. 

Comparaison du développement des appareils génitaux selon DHT

À la puberté, l'afflux de testostérone induit de profonds bouleversements anatomiques y compris des structures externes conférant un phénotype plus masculin.

Remarque : relativement fréquent à Las Salinas, ce phénotype y est bien accepté et il y donne traditionnellement lieu à une fête lors de la puberté des individus. Dans d'autres régions du monde, ce phénotype est rare et les individus moins acceptés socialement.

 

Pour en savoir plus / Propositions d'exploitations pédagogiques

Principales sources

Pistes d'exploitation pédagogique

    • Corps humain : de la fécondation à la puberté
    • L'expression du patrimoine génétique / Variation génétique (les échelles d'un phénotype)

Exemples d’exercices :

    1. 1ère spécialité SVT : la mise en place du phénotype guevedoces

1) Remobilisation de notions de 2de pour comprendre un cas d'intersexuation dans une perspective d'éducation à la sexualité et d'éducation citoyenne des élèves (le développement embryonnaire et foetal des organes génitaux n'est pas au programme de 2nde).
             Énoncé Fichier Microsoft Word         

2) Remobilisation de notions de 2de et d'une grand part de la partie du programme "Mutations et santé"

             Énoncé Fichier Microsoft Word                     en version en ligne pour accéder aux liens de téléchargement 

Liens sciences / société
Articles et vidéos de médias scientifiques, généralistes ou de sites associatifs

Vidéo « La détermination du sexe » d’Odile Fillod (https://matilda.education/app/course/view.php?id=94)

Ateliers GIPTIC
  • HySy : un enseignement Hybride-Synchrone (formation en PRESENTIEL)
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